Invasive Diagnostik ist in der Schwangerschaft nicht zwingend nötig, sondern wird in der Regel nur dann empfohlen, wenn es spezielle Gründe oder Risiken gibt. Zum Beispiel, wenn frühere Untersuchungen (wie der Ultraschall oder ein Bluttest) Auffälligkeiten zeigen oder ein erhöhtes Risiko für genetische Erkrankungen besteht, wie bei einem höheren Alter der Mutter oder bekannten familiären Vorerkrankungen. Sie ist also eine zusätzliche Option, um bei Bedarf Klarheit zu schaffen.

• Amniozentese/Fruchtwasseruntersuchung
  Manchmal ist es nötig, über eine Punktion des Fruchtwassers (Amniozentese/AC) Zellen Ihres Kindes zu untersuchen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung entnehmen wir mit einer hauchfeinen Hohlnadel ca. 10-20 Milliliter Fruchtwasser. Die Nadel wird über die Bauchdecke, durch die Eihäute in die Fruchthöhle eingeführt. Durch eine ständige Ultraschallkontrolle während der Punktion können wir eine Verletzung ihres Kindes ausschließen. In aller Regel verschließt sich die Punktionsstelle in den Eihäuten sofort, da diese aus zwei Schichten bestehen, die sich gegeneinander verschieben können. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die nach der Entnahme isoliert und vermehrt werden. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Meistens liegt aber das Ergebnis der Amniozentese innerhalb von zwei Wochen vor. Ein zusätzlich durchgeführter Schnelltest (PCR) kann jedoch schon innerhalb eines Arbeitstages nach der Punktion die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 13, 18, 21) sicher ausschließen.

  Die Fruchtwasseruntersuchung führen wir frühestens mit 15 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durch.

• Chorionzottenbiopsie (CVS) / 
Mutterkuchenpunktion
  Soll eine Untersuchung der kindlichen Erbanlage sehr früh in der Schwangerschaft erfolgen, wird statt des Fruchtwassers der Mutterkuchen untersucht (Chorionzottenbiopsie/CVS). Da die Plazenta (Mutterkuchen, in der Frühschwangerschaft heißt „Chorion“) von der befruchteten Eizelle abstammt, können daraus gewonnene Zellen zur Chromosomenanalyse ihres Kindes verwendet werden. Hierbei verwenden wir ebenfalls eine dünne Hohlnadel und entnehmen unter Ultraschallsicht eine Probe der Plazenta (Mutterkuchen). Die Kanüle befindet sich bei der Chorionzottenbiopsie zu jederzeit der Untersuchung außerhalb der Fruchthöhle des Kindes. Die entnommenen Zellen werden auch hier isoliert und vermehrt. Das Wachstum und die Vermehrung der Zellkulturen kann einige Zeit in Anspruch nehmen. Innerhalb von 24 Stunden können jedoch Abweichungen in der Zahl der Chromosomen wie zum Beispiel die Trisomie 21 mit der sogenannten Kurzzeitkultur ausgeschlossen werden. Nach 2 Wochen liegt die sogenannte Langzeitkultur vor.
  Die Chorionzottenbiopsie führen wir frühestens mit 11 abgeschlossenen Schwangerschaftswochen durch.