Ersttrimester
Diagnostik
Die Ersttrimester-Diagnostik ist eine Untersuchung, die früh in der Schwangerschaft, meist zwischen der 11. und 14. Woche, durchgeführt wird. Sie hilft dabei, das Risiko für bestimmte genetische Erkrankungen, wie z.B. das Down-Syndrom, während der Schwangerschaft einzuschätzen. Diese Untersuchung kombiniert einen speziellen Ultraschall mit einem Bluttest. Sie ist nicht-invasiv und gibt Ihnen als werdende Eltern eine erste Einschätzung über die Gesundheit Ihres Kindes. Sollten wir Auffälligkeiten finden, können weiterführende Untersuchungen – wie z.B. die invasive Diagnostik – vorgenommen werden.
Wir geben Ihnen hier einen Überblick über mögliche pränatalmedizinische Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel.
Wir führen vor jeder Untersuchung eine ausführliche persönliche Beratung mit Ihnen durch.
Eine Ersttrimester-Diagnostik kann zwischen den Schwangerschaftswochen 11+1 und 13+6, also am Ende des ersten Drittels einer Schwangerschaft durchgeführt werden. Der Bereich der Schwangerschaftswochen 12+0 bis 13+0 ist aufgrund der guten Ultraschallbedingungen erfahrungsgemäß der bestmögliche Zeitpunkt für diese Untersuchung.
Die Ersttrimester Diagnostik ist eine umfassende Untersuchung, die nach ausführlicher Aufklärung – angepasst an Ihre individuellen Bedürfnisse – mehrere Bestandteile beinhalten kann:
- Frühe Feindiagnostik
Zum ersten Mal in der Schwangerschaft ist eine Untersuchung des ganzen Kindes im Detail möglich. Daher steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung Ihres Kindes im Mittelpunkt der Ersttrimester-Diagnostik. Mittels dieser Untersuchung können wir bereits zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Aussagen zur Entwicklung treffen und viele schwere Fehlbildungen entdecken bzw. ausschließen. Der frühe Organultraschall alleine ermöglicht jedoch keine Rückschlüsse auf eine Chromosomenstörung. Auf Wunsch können wir diesen Ultraschall mit der Risikoberechnung für Trisomien und/oder einem nichtinvasiven Pränataltest (NIPT), kombinieren. - Risikoberechnung für Chromosomenstörungen (Nackentransparenzmessung)
Um eine Wahrscheinlichkeitsaussage über das Risiko einer Chromosomenstörung (wie z.B. Trisomie 13, 18 oder 21) treffen zu können, ermitteln wir im Rahmen des Ultraschalls die Nackentransparenz (Nackenfalte), das Vorhandensein des Nasenknochens, den Blutfluss im Ductus venosus und den Blutfluss über der Trikuspidalklappe Ihres ungeborenen Kindes. Zusätzlich können wir eine Hormonuntersuchung des mütterlichen Blutes in die Risikoberechnung mit einfließen lassen.
Falls sich bei der Berechnung ein erhöhtes Risiko ergeben sollte, besprechen wir gemeinsam mit Ihnen, ob weiterführende Untersuchungen sinnvoll sind und welche das sein können. Hierfür stehen sowohl die nicht- invasive (NIPT) oder ggf. eine invasive Diagnostik (Amniozentese, Chorionzottenbiopsie) zur Verfügung. - Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT, Blutuntersuchung der Schwangeren)
Der NIPT bietet die Möglichkeit, Informationen über die kindliche Erbsubstanz aus dem Blut der Mutter zu gewinnen. Bei Schwangeren befinden sich kleine Bruchstücke der Erbsubstanz (DNA) der Plazenta im mütterlichen Blut. Diese werden auf Ihre Chromosomenverteilung hin untersucht. Mit diesem Screening-Verfahren werden etwa 99% der Feten mit Trisomie 21 erkannt bei einem niedrigen falsch-positiven Ergebnis (etwa 0,1%).
Seit dem 01.07.2022 wird der Test bei entsprechender Indikation auch von den Krankenkassen bezahlt.
Neben der Aussage über Trisomien liefert der Test keinerlei Informationen zu der Gesundheit Ihres Kindes und kann daher die Ersttrimester Diagnostik nicht ersetzen. Aus diesem Grund bieten wir den DNA-Bluttest nur in Kombination mit einer frühen Organuntersuchung an.
Die deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. hat 10 goldene Regeln für die Durchführung eines NIPT-Tests veröffentlicht:
Die 10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT
- NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG).
- NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, 13, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen [durch NIPT] nicht erkennen.
- NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach 12 Schwangerschaftswochen.
- Bei sonographisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.
- Im Rahmen einer NIPT-Untersuchung sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerschaftsspezifische Anteil an der zellfreien DNA angegeben werden. Die „Fetal fraction“ ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte. Die fetale Fraktion wird mit dem Harmony® Test über das SNP-Verfahren (SNP = single nucleotide polymorphism) mit sehr hoher Genauigkeit bestimmt und im Befundbericht angegeben.
- Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien. In der umfangreichen NEXT-Studie, die mit dem Harmony® Test durchgeführt wurde, betrug die Prävalenz einer Aneuploidie im Kollektiv der nicht auswertbaren Proben 2,7 %. Sie war damit signifikant höher als im Gesamtkollektiv (0,4 %).
- NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT- Befund beruhen.
- NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden. Beim Harmony® Test erfolgt die Überprüfung auf geschlechtschromosomale Störungen nur auf Wunsch in einer separaten Testvariante.
- Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneuploidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogenetische Erkrankungen beim Feten kann derzeit nicht generell empfohlen werden. Beim Harmony® Test wurde bewusst auf die Testung auf seltene autosomale Aneuploidien verzichtet. In einer Publikation aus der Gruppe von Prof. Nicolaides mit insgesamt 60.191 genomweiten Tests wurde darauf hingewiesen, dass sich die ganz überwiegende Mehrheit auffälliger Testergebnisse nicht bestätigt und dass von den wenigen bestätigten Fällen nur ein einziger Fet tatsächlich einen auffälligen Phänotyp hatte.
- Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor. Die Daten der Cenata GmbH bestätigen eine erhöhte Versagerquote bei einem Körpergewicht der Schwangeren über 100 kg. Die Testgüte bei Gemini-Schwangerschaften ist laut einer aktuellen Metaanalyse aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides für die Trisomie 21 beim Harmony® Test ähnlich gut wie bei Einlingsschwangerschaften.
Quelle: Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V.
- Präeklampsiescreening:
Präeklampsie (sog. Schwangerschaftsvergiftung oder Gestose) ist eine Komplikation, die im Verlauf der Schwangerschaft auftreten kann. Sie ist gekennzeichnet durch Bluthochdruck, Eiweißausscheidung im Urin und Wassereinlagerungen im Gewebe. In vielen Fällen kommt es ebenfalls zu einer Unterfunktion der Plazenta.
Schwangerschaften mit einem hohen Risiko für Präeklampsie können wir mittels eines zertifizierten kombinierten Tests ermitteln. Dafür messen wir im Rahmen der Ultraschalluntersuchung die Durchblutung der Gebärmutterschlagader, erheben den aktuellen Blutdruck und bestimmen durch eine Blutuntersuchung einen bestimmten Biomarker (PlGF).
Bei einem erhöhten Risiko können vorbeugende Maßnahmen ergriffen- (Einnahme von ASS 150mg/Tag) und Kontrolluntersuchungen veranlasst werden, die zu einer Verbesserung des Schwangerschaftsverlaufes beitragen.
Eine vorsorgliche Einnahme von Acetylsalicylsäure (ASS) wird aktuell bei einem persönlichen Risiko von eins zu 100 oder schlechter empfohlen.
